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Diagnóstico precoce de doenças endócrinas raras pode salvar vida
Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, e metade delas ocorre na infância. A hiperplasia adrenal congênita (HAC-21OHD) por deficiência de 21-hidroxilase é uma dessas doenças. Nas meninas, sua forma clássica é caracterizada pela ambiguidade genital e virilização dos genitais externos. Em ambos os sexos há deficiência da produção…
